Ponente: Dr. Salvador Espino y Sosa

En Resumen:

La Medicina Genómica es la aplicación del conocimiento del genoma humano a la práctica de la Medicina.

Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante años; esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a entender lo que es el Genoma.

La base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene características propias que la hacen única. Estas características son dadas por los genes, que son heredados de nuestros padres. Los genes están conformados por el Ácido Desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN, que a su vez está constituido por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en combinación son responsables de contener la información para la producción adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen diversas funciones como constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las células. A todo el ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al nuestro se le conoce como Genoma Humano, que está constituido de aproximadamente 23,000 genes.

Todos los seres humanos compartimos el 99.9% del ADN y el 0.1% restante no sólo hace que una persona sea físicamente distinta a la otra (por ejemplo que una persona tenga ojos color azul y otro color café; que una sea alta y otra bajita), sino que aunado a factores que regulan la expresión de los genes, el ambiente, la alimentación y el estilo de vida hace que cada ser humano responda de manera diferente a algunos medicamentos y tenga propensión a ciertas enfermedades.

Este nuevo conocimiento ha abierto el camino a una nueva rama de la medicina conocida como Medicina Genómica, que tiene como campo de acción identificar dichas variaciones con la finalidad de reconocer la predisposición a enfermedades comunes como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, el asma, el infarto agudo del miocardio, enfermedades infecciosas, osteoporosis, cáncer, entre otras, y así establecer una atención médica orientada a evitar o retrasar la aparición de cada enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas asociadas a éstas, mejorando el cuidado de la salud a través de una práctica médica más personalizada, predictiva, preventiva y participativa.

Es muy importante resaltar que la Medicina Genómica NO guarda relación con la clonación de seres humanos, con la manipulación de embriones humanos o de células madre y tampoco se relaciona con la reproducción asistida ni con la manipulación de genes para seleccionar rasgos de los individuos en una población.

La Medicina Genómica se aplica notablemente en el ámbito de la Nutrigenómica la cual identifica los efectos de la dieta sobre el genoma, las proteínas y los metabolitos con el propósito de diseñar alimentos basados en el perfil genético de cada población, y la Farmacogenómica que estudia las reacciones de las personas ante ciertos medicamentos y dosis, para el diseño de fármacos más específicos y por ello más eficaces y seguros dirigidos a grupos poblacionales.

Sin duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto económico, político y social en la detección y prevención de enfermedades, sin embargo todo este conocimiento no valdrá la pena si no existe conciencia, se crea una cultura de la prevención y el cuidado de la salud y se cambian los hábitos y el estilo de vida.

Perfil profesional del ponente

Dr. Salvador Espino y Sosa
Médico ginecólogo obstetra con subespecialidad en Medicina Materno Fetal, con Maestría en Ciencias Médicas y Maestría en Educación Médica, candidato a Doctor en Ciencias Médicas, con experiencia laboral médica en el área asistencial, docente y de investigación clínica, es profesor coordinador del curso universitario de actualización en Ginecología y Obstetricia.

Realizó sus estudios de maestría en ciencias Médicas en el área de investigación clínica del Departamento de Medicina Fetal del Instituto Nacional de Perinatología dirigido por el Dr. Mario Guzmán Huerta en la línea de predicción de preeclampsia con flujometría arterial cerebral y los estudios de doctorado caracterizando marcadores de estrés oxidativo en mujeres con preeclampsia en el laboratorios del Dr. Felipe Vadillo. La maestría en educación médica la realizó en el Instituto Nacional de Perinatología desarrollando un proyecto de evaluación educativa por competencias.

Es autor de las guías de práctica clínica nacionales de la Secretaría de Salud para el manejo de la preeclampsia y para el manejo de la hemorragia posparto, es profesor titular del curso PHS nacional de emergencias obstétricas y profesor titular del curso de Medicina Basada en Evidencias del programa de Maestría en Nutrición Clínica del Instituto Nacional de Salud Pública. Actualmente funge como director de enseñanza y divulgación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica.